התארכות עצמית עם טיפול תחליפי אנזים בחולה מתבגר עם היפופוספטסיה שפירה לפני הלידה: דיווח על מקרה

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on telegram
Share on whatsapp
Share on email
פרסומת
X-ray_Promo1


היפופוספטסיה (HPP) היא הפרעה תורשתית נדירה הנגרמת כתוצאה ממוטציה של אובדן תפקוד ALPL גן המקודד פוספטאז אלקליין ספציפי לרקמות (TNSALP) [

היפופוספטזיה- אטיולוגיה, נוזולוגיה, פתוגנזה, אבחון וטיפול.

Nat Rev אנדוקרינול. 2016 באפריל; 12: 233-246