,
- Lindert U.
- Cabral W.A.
- Ausavarat S.
- Tongkobpetch S.
- Ludin K.
- Barnes A.M.
- Yeetong P.
- Weis M.
- Krabichler B.
- Srichomthong C.
- Makareeva E.N.
- Janecke A.R.
- Leikin S.
- Röthlisberger B.
- Rohrbach M.
- Kennerknecht I.
- Eyre D.R.
- Suphapeetiporn K.
- Giunta C.
- Marini J.C.
- Shotelersuk V.
Imperfecta.
,
,
], שמשפיע בעיקר על השלד ומאופיין במסת שלד מופחתת ושבריריות העצם [
,]. OI סוג V (OI – V), תת-הסוג החמישי, הוא צורה אוטוזומלית דומיננטית, בינונית עד קשה ולא קטלנית של OI שתוארה על ידי Glorieux et al. בשנת 2000 [
]. זה נגרם על ידי מוטציה נקודה אחת של 5'UTR (c.-14C> T) ב IFITM5 גֵן [
]ומאופיין, בפרט, בנטייה להיווצרות קשירתית היפרפלסטית. IFITM5 מקודד להגבלת עצם (IFITM) חלבון דמוי (BRIL) המתבטא בעצמות ועוסק במינרליזציה[
]. היווצרות קשוחה היפרפלסטית זו מתרחשת לרוב בתקופות של צמיחה מהירה [
]. לעיתים ניתן להתייחס ללקות אלו בהסתיידות הקרום הבין-גרוע של האמה והרגל, כמו גם בקוטר סיבי קולגן לא סדיר. [
,
]. יבלות היפרפלסטיות אלה מופיעות לעיתים קרובות לאחר שברים, ומציגות נפיחות כואבות, קשות וחמות. זה עשוי לרמז על דלקת או גידולים ממאירים בעצמות, כגון אוסטאוסרקומה. לאחר תקופה ראשונית של צמיחה מהירה, יבלות אלה עשויות להישאר יציבות במשך שנים רבות [
]או לפתור, אלא אם כן המטופל מפתח שבר חדש באותו אתר. אנו מציגים את המקרה של חולה צעיר עם OI-V, שפיתח יבלת היפרפלסטית. הדמיה רדיולוגית ו- MRI הציעה בתחילה אפשרות לגידול כונדרוגני ממאיר. במקור היא תוכננה לביופסיית עצם, אולם המעקב שלאחר מכן הראה ירידה בעוצמת האות של היבלת הפלפלסטית והיא מנוהלת בצורה שמרנית ללא צורך בחקירות פולשניות.
קישור לכתבת המקור – 2021-06-02 03:00:00
