שיטה חדשה שפותחה לאיתור והתאמת מבנה האוכלוסייה בנתוני סיכום גנטי

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on telegram
Share on whatsapp
Share on email
פרסומת
X-ray_Promo1


במחקר חדש שפורסם היום ב כתב העת האמריקאי לגנטיקה אנושיתחוקרים הודיעו על פיתוח שיטה חדשה להגברת התועלת וההון של מאגרי מידע גנטיים גדולים. המחקר נערך על ידי אודרי הנדריקס, פרופסור חבר לסטטיסטיקה באוניברסיטת קולורדו דנבר (CU דנבר).

Summix, השיטה החדשה שפותחה על ידי הנדריקס וצוות הסטודנטים לתארים ראשונים ותארים מתקדמים ב- CU דנבר, מעריכה את המוצא הגנטי במאגרי המידע ומתאימה את המידע כך שיתאים למוצא של אדם או מדגם של אנשים. שיטה זו מביאה שמאגרי מידע גנטיים גדולים הופכים להיות שימושיים יותר עבור אנשים ממוצאים שונים כגון אפרו-אמריקה או לטינקס, מכיוון שהם מיוצגים בצורה נמוכה במאגרים גנטיים ובמחקרים. הנדריקס משווה שיטה זו לתרגום ספר מאנגלית לשפה אחרת.

"תחשוב על ה- DNA כמילים של גופנו," אומר הנדריקס. "כל המילים של גופנו מייצרות את ספר ההוראות שמגדיל את כל אחד מאיתנו. כרגע זה כאילו ספרי ה- DNA כתובים רק באנגלית ולכן המידע בספריה אינו שימושי לאנשים שאינם דוברי אנגלית. אנחנו עובדים ליצור ספרים בספריה שהם אוניברסליים יותר. "

לדברי הנדריקס, אנשים ומדגמים מאוכלוסיות לא מוכנות, כמו אפרו-אמריקאים ולטניקס, הם הסיכויים הגבוהים ביותר לחסר משאבים ציבוריים גדולים עם נתוני מוצא תואמים במדויק. כתוצאה מכך, חוקרים העובדים עם אוכלוסיות אלו נוקטים לעתים קרובות בקבוצת האבות הקרובה ביותר, אך עדיין מתואמת בצורה גרועה. זה מוביל לתוצאות מוטות בקרב האוכלוסיות בהן יש צורך ביותר במחקר איכותי.

הצוות הראה את האפקטיביות של Summix בלמעלה מ -5,000 תרחישי סימולציה ובמאגר הגנום צבירה הנמצא בשימוש נרחב (gnomAD), משאב גנטי זמין לציבור. הם מצאו שההערכות של סאמיקס לגבי פרופורציות המוצא מדויקות מאוד (בתוך 0.001%) והמידע הגנטי המותאם למוצא פחות מוטה. שיטת Summix זמינה בתוכנת גישה פתוחה המגדילה את השירות של השיטה ויישומיה.

"רוב האנשים הם שילוב של מספר מוצאים יבשתיים (למשל אפריקאים ואירופאים) או בקנה מידה עדין יותר (למשל איטלקי וגרמני)", אמר הנדריקס. "ככל שמתקדמים בתחום הבריאות עם רפואה מדויקת, ההתאמה לאיפור האבות הייחודי של כל אדם תהיה חשובה יותר ויותר. היכולת של Summix לעדכן משאב גנטי כך שתתאים למוצא של אדם הוא צעד חשוב בכיוון זה ומסייע להגדיל את התועלת והשוויון של נתוני סיכום גנטי. "

מקור הסיפור:

חומרים המסופק על ידי אוניברסיטת קולורדו דנבר. מקורי שנכתב על ידי מגאן עזרלון. הערה: ניתן לערוך תוכן לפי סגנון ואורך.

.



קישור לכתבת המקור – 2021-06-21 23:05:26

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on telegram
Telegram
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on email
Email
פרסומת
X-ray_Promo1

עוד מתחומי האתר