איך יועצת גנטית עיוורת עושה את חלקה כדי להתמודד עם יכולת

פרסומת
תכנון תשתיות רפואיות


רונית מזוני למדה לראשונה על ייעוץ גנטי מספר הלימוד שלה בביולוגיה ב-AP. לאחר שהצללה על יועצת גנטית את שנתה האחרונה בתיכון, היא נמכרה על כך כקריירה.

פרסומת

"תמיד התעניינתי במדע, וזה הרגיש כמו סינתזה נהדרת של החלקים השונים שבו שמאוד אהבתי", אמר מצוני.

אנשים רבים מניחים בטעות כי מכיוון שמאצוני היה עיוור מאז הלידה עקב מצב המכונה מיקרופתלמיהבחירת הקריירה שלה בוודאי הייתה קשורה לאבחנה שלה.

"בכלל לא," אמר מצוני. "זה לא היה קשור לעיוורון שלי."

לדבריה, התשוקה שלה לייעוץ גנטי נובעת מהרצון לעזור ולחנך אחרים. בשנתיים האחרונות עבד מצוני, בן 41 מחלקת פוריות ובריאות הרבייה בְּ- בית החולים לילדים לוסיל פקארד בסטנפורד שם היא מלמדת אנשים על הסיכון שלהם להפרעות גנטיות. זהו שלב מכריע בתהליך טיפולי הפוריות הארוך ולעתים קרובות מפרך.

"יש כל כך הרבה מקומות שבהם יועצים גנטיים יכולים להיות מועילים", אמר מצוני. "זה הכל על חינוך אנשים לגבי אפשרויות הבדיקות הגנטיות שלהם או תוצאות הבדיקה כדי לעזור להם לקבל החלטות מושכלות."

בתור מישהו מבין 46% מהאמריקאים העיוורים או לקויי הראייה המועסקים, מצוני מנסה גם להוות דוגמה לאופן שבו, כנגד הסיכויים הגדולים, אפשר לנהל קריירה בתחום הבריאות. אבל זה לא קל בעולם שבו יכולת – אפליה ודעות קדומות חברתיות נגד אנשים עם מוגבלות פיזית או נפשית – נותרו נפוצים.

"החלק הכי מתסכל הוא הקושי למצוא אנשים שמוכנים לתת לי הזדמנות", אמרה.

עוזרים ביצירת משפחות

לאחר שסיימה את לימודיה בבית הספר התיכון באזור המפרץ, למדה מאזוני בסקריפס קולג' בקלרמונט, קליפורניה, שם התמחה בביולוגיה ופסיכולוגיה. לאחר מכן היא קיבלה את התואר השני שלה בייעוץ גנטי מהקמפוס הרפואי של אוניברסיטת נורת'ווסטרן בשיקגו, אילינוי.

דרך לימודיה ספגה מזוני את כל מה שיכלה בתחום הצעיר יחסית של ייעוץ גנטי, שהוגדר רשמית כשירות קליני בשנת 1947 אך לא היה לו תכנית הכשרה ברמת שני עד 1969. המקצוע כולל הכל החל מייעוץ טרום לידתי, המתמקד על ניתוח הסיכונים הגנטיים של עוברים או עוברים, ועד לייעוץ לאחר לידה לכל מי מיילודים ועד מבוגרים שעלולים להיות בעלי נטייה גנטית למצבים כמו מחלות לב או סרטן.

לצורך עבודתה בבית החולים לילדים לוסיל פקארד בסטנפורד, מצוני מדברת עם אנשים המחפשים טיפולי פוריות כגון הפריה חוץ גופית או הפריה חוץ גופית. במהלך תהליך זה, ביצית מופרית מחוץ לגוף. לאחר מכן נותנים לביצית המופרית להתפתח כמה ימים במעבדה לפני שהעובר המתפתח מועבר אל הרחם.

לצד חינוך המטופלים לגבי הסיכונים הגנטיים שלהם, שלב מכריע נוסף בתהליך טיפולי הפוריות שמזוני מעביר את המטופלים הוא לוודא שלעובר יש את המספר הנכון של כרומוזומים – תהליך הנקרא בדיקה גנטית טרום השרשה. זה מקטין את הסיכויים להשתלה כושלת או להפלה. עבור אנשים מעל גיל 35 שמנסים להיכנס להריון, אלה שיש להם היסטוריה של הפלות עקב הפרעות כרומוזומליות, או זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית תורשתית, בדיקה זו חיונית במיוחד.

"הפרייה חוץ גופית היא לא הליך נס. לעתים קרובות אנחנו לא משיגים את התוצאות שאנחנו רוצים", אמרה Mazzoni, שהוכשרת גם לעזור למטופליה לעבד חדשות שעלולות להיות רגשיות. "מדובר בהגדרת ציפיות מבעוד מועד עם המטופל".

הפצת מודעות למוגבלות

למרות שמאצוני הייתה יועצת גנטית ב-16 השנים האחרונות, אנשים עדיין שואלים אותה איך היא עושה את העבודה הזו בתור עיוורת. היא מרבה לפרש את השאילתות האלה כשאלת היכולות שלה – אחד ההיבטים המתסכלים ביותר בלהיות עיוורת במסגרת עבודה, אמרה מצוני.

חלקים מהעבודה, כמו קריאת מסמכים רפואיים, יכולים להיות מסובכים. אבל Mazzoni משתמשת בשילוב של סריקת המסמכים למחשב, באמצעות קוראי מסך – וקוראים אנושיים, במידת הצורך – כדי לקבל את המידע שהיא צריכה מתרשימים של מטופלים.

"הצורך לשכנע אחרים שאני מסוגל לעשות את העבודה זה הרבה יותר מתיש", אמרה.

בארצות הברית, רק כ-46% מהאנשים העיוורים או לקויי הראייה הועסקו נכון לשנת 2019, כאשר כמעט רבע מהאנשים הללו עובדים במשרה חלקית, לפי נתונים מסקר הקהילה האמריקאית. באותה שנה שיעור התעסוקה של אנשים ללא מוגבלות היה קצת יותר מ-66%. אנשים עם לקויות ראייה היו הרבה יותר איטי להתאושש לעבודה בעקבות הנעילה של COVID-19 מאשר שאר האוכלוסייה.

אפליה, הטיה, בעיות נגישות והיעדר התאמות על ידי מעסיקים הם חלק מהסיבות ששיעורי האבטלה הללו כה גבוהים. פיטר פולוסMD, יו"ר משותף של ברית הרפואה של סטנפורד לשילוב נכים ושוויוןקבוצה של אנשים עם מוגבלויות ובני בריתם שמטרתם להפוך את התרבות של סטנפורד רפואה לאחת של אנטי-יכולת שבה מטופלים, עובדים וחניכים עם כל היכולות יכולים לשגשג.

המאבק בכושר העבודה במקום העבודה כולל הכשרה וחינוך על מודעות והטיה למוגבלות, התאמות ברורות בעבודה וטיפוח סביבת עבודה מכילה שמעריכה גיוון בכל רמה, אמר פולוס.

מזוני גם דוחפת למודעות למוגבלות באמצעות שיחות פתוחות עם מטופליה על העובדה שהיא עיוורת. "אני אומרת משהו כמו 'כפי שאתה יכול לראות, אני עיוורת, אז בבקשה תגיד לי אם יש לך שאלות או אם יש משהו שאתה צריך שאני לא מודעת לו'", אמרה. "אני לא רוצה להתעלם מהעובדה שאני נכנס לחדר עם מקל לבן".

מזוני גם נותן הרצאות בסטנפורד מדיסין תואר שני בגנטיקה אנושית וייעוץ גנטי על יכולת ומפקחת על סטודנטים לתואר שני במהלך הסיבובים הקליניים שלהם.

"אני מנסה לתת טיפים קונקרטיים לאנשים לגבי מה הם יכולים לעשות אם הם באים במגע עם מישהו עם מוגבלות", אמרה. "אני לא רוצה שהם יניחו שאותו אדם יכול או לא יכול לעשות משהו. אתה צריך להיות מוכן לשאול, 'האם זה משהו שאתה צריך עזרה בו?' אם הם אומרים לא, אז נהדר. אם הם צריכים עזרה, הקשיבו למה שהם צריכים. אל תניחו".

שיעורים נוספים על מוגבלויות בחינוך רפואי הם בעלי חשיבות עליונה להגדלת ההון העצמי עבור מטופלים וספקים כאחד במסגרות שירותי בריאות, אמר Mazzoni.

"הכלה היא משהו שכולנו צריכים לעזור להגשים", אמרה. "זה לא מגיע רק מהנכה – זה תהליך שיתופי".

תמונה: ויטלי וודולצקי / באדיבות רונית מצוני



קישור לכתבת המקור – 2023-10-31 21:40:41

Facebook
Twitter
LinkedIn
Telegram
WhatsApp
Email
פרסומת
MAGNEZIX מגנזיקס

עוד מתחומי האתר